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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血 时的孕周等，计算生出唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此安琪儿医疗团队推荐所有准妈妈都做这个检查。
正常人都只有两条21号染色体，而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体，因此这种疾 病也被称为“21三体综合症”。唐氏综合症会导致患儿的智力低下，而且患儿的面容特殊，并伴有多种畸形， 25%-50%的患儿会患有先天性心脏病，少数的还有消化道畸形，患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一 旦患儿出生，往往会给家庭和社会带来沉重的负担，迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治，所以对于唐氏综 合症的预防，一直是以产前筛查为重点。
唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产 妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色 体异常、滥用药物、习惯性流产等，都 有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素 之一。
利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿有一定的风险，很多孕妇不愿做。然而目前无创DNA检测，孕妇只需抽5ml静脉血即可完成，提取游离DNA进行检测即可。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说指数偏高时，怀唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病
由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗 措施，唯一可以采取的方法就是早发现、 早预防。因此，目前新的孕早期筛查更科学，可以留给孕妇和家庭更长的时 间采取应对措施。
孕15~20周+6天是唐氏筛查合适的检测时间，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，达到预防唐氏儿的目的。
按如果检验结果呈高危（>1：300），表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测进行确诊。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要再接受羊水穿刺或者无创DNA检测。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有一定机会的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊）。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低。
无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用高通量测序，结合生物信息分析，即可得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。
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